A C T U A L I D A D

Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Actualmente, se han unido a esta causa más de 60 países, bajo el lema: “Enfermedades Raras sin Fronteras” buscando unificar y apoyar a los pacientes de las aproximadamente siete mil enfermedades raras que han sido identificadas hasta el momento. Se conocen como enfermedades raras por la baja incidencia con que se presentan en la población.

Según la Unión Europea, se considera a una enfermedad como “rara” cuando afecta a 1 en 2,000 personas, mientras que en EEUU se considera la proporción de 1 en 1,500 personas. Estas estadísticas demuestran que pudieran ser pocos los casos por tipo, pero al considerar que son más de siete mil patologías poco frecuentes, las cifras se elevan a decenas de millones de personas en todo el mundo, estimando que existen aproximadamente 60 millones de personas afectadas entre Europa y los Estados Unidos de América, mientras que solo en Latinoamérica se estiman 50 millones.

Estas enfermedades afectan de forma significativa a niños, jóvenes y adultos e indirectamente a los miembros de sus familias. En este sentido, el objetivo de este día internacional es defender, apoyar y promover los derechos y las necesidades de estos pacientes para que puedan disfrutar de una mejor calidad de vida, incluso, en gran parte de los casos, para que puedan salvar sus vidas.

La campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene como objetivo concientizar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias. La razón es que la falta de información y el desconocimiento social de estas enfermedades provoca situaciones tales como que la media de diagnóstico para estas patologías sean 5 años o que el 76% de las personas con estas enfermedades se sienta rechazado y discriminado.

Medio millón de venezolanos

En Venezuela se estima que más de medio millón de personas podrían estar afectadas, aunque muchos no estén diagnosticados, por las más de 7 mil patologías conocidas como raras en el mundo. Dentro de las enfermedades catalogadas como raras se encuentran las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL), de las cuales se han identificado cerca de sesenta patologías; la Enfermedad de Gaucher, que inflama el bazo, el hígado y causa dolores óseos; el síndrome de Fabry que afecta los sistemas neurológicos, gastrointestinal, cardiaco y renal; y Pompe que afecta los músculos progresivamente. También se han detectado casos de Mucopolisacaridosis Tipo I y II que afecta progresivamente los huesos.